Sintomi della fibrosi cistica: tutto ciò che devi sapere

La fibrosi cistica, conosciuta anche come mucoviscidosi, è una grave malattia genetica che colpisce principalmente le funzioni respiratorie e digestive. In questo articolo, vi forniremo tutte le informazioni necessarie sui suoi sintomi, la sua diagnosi e il suo decorso.

Capire la mucoviscidosi: una panoramica generale

Che cos’è la mucoviscidosi ?

La mucoviscidosi è dovuta a una mutazione del gene CFTR situato sul cromosoma 7. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che regola il trasporto degli ioni cloruro attraverso le membrane cellulari. A causa di questa mutazione, il muco prodotto dalle ghiandole esocrine diventa anormalmente denso e viscoso, ostruendo le vie respiratorie e digestive.

Rilevazione precoce: lo screening neonatale

Lo screening neonatale in Francia

In Francia, lo screening della mucoviscidosi viene sistematicamente effettuato alla nascita dal 2002. Questa procedura si svolge tramite un prelievo di sangue effettuato tre giorni dopo la nascita. In caso di risultato positivo, vengono eseguiti un test sudorale e un’analisi genetica per confermare la diagnosi.

I primi segni nel neonato

Sintomi iniziali nei lattanti

I sintomi iniziali nei lattanti possono includere il ritardo nell’emissione del meconio (prima feci) e un’ittero persistente (ingiallimento della pelle).

Sintomi respiratori comuni

Segni di mucoviscidosi non diagnosticati alla nascita

Nel caso in cui la mucoviscidosi non venga diagnosticata alla nascita, essa può essere sospettata all’apparizione di sintomi successivi come la tosse persistente, spesso con espettorato, le frequenti infezioni respiratorie, la perdita di peso nonostante un buon appetito e una sudorazione anormalmente salata.

Manifestazioni digestive della mucoviscidosi

Sintomi digestivi

I sintomi digestivi includono forti dolori addominali, gonfiore addominale, stitichezza e feci molle o grasse. Molti pazienti soffrono anche di insufficienza pancreatica che richiede l’assunzione di supplementi enzimatici.

Complicanze associate a lungo termine

Conseguenze a lungo termine della mucoviscidosi

L’evoluzione della malattia è variabile, ma i progressi terapeutici hanno notevolmente migliorato la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. Attualmente, il trattamento include antibiotici, broncodilatatori e farmaci per migliorare la funzione della proteina CFTR.

Conseguenze sulla qualità della vita dei pazienti

Qualità della vita dei pazienti affetti da mucoviscidosi

La mucoviscidosi è una malattia ereditaria complessa che richiede una diagnosi precoce e un trattamento personalizzato per ottimizzare la qualità di vita del paziente. Grazie allo screening neonatale e ai progressi medici, le persone affette possono beneficiare di trattamenti più efficaci e di un’aspettativa di vita migliorata.

Sintetizzando, la mucoviscidosi è una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Diagnosi precoce, conoscenza dei sintomi e accesso a cure adeguate sono fondamentali per gestire la malattia ed elevare la qualità di vita del paziente. È indispensabile che famiglie e operatori sanitari siano sempre aggiornati sui sintomi più recenti e sui trattamenti disponibili per questa malattia, al fine di fornire il miglior sostegno possibile nel percorso clinico del paziente.